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ATM的主要功能

更新日期: 2023-11-09
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ATM是一种参与常染色体隐性疾病共济失调毛细血管扩张症(AT)的370kDa核磷蛋白。atm属于一个新的蛋白质家族,与细胞周期调节、凋亡和对DNA损伤修复的反应(由电离辐射激活atm激酶引起的DNA损伤)有关。C末端区域与磷脂酰肌醇3激酶(PI3激酶)的催化域有广泛的同源性。
功能:
丝氨酸/苏氨酸蛋白激酶,在双链断裂(dsb)、细胞凋亡和基因毒性应激(如电离紫外线A光(uva))时激活检查点信号,从而充当DNA损伤传感器。识别双链断裂(dsbs)组蛋白变体h2ax/h2afx的底物序列[st]-q.磷酸化“ser-139”,从而调节DNA损伤反应机制。也在B细胞前等位基因排斥中起作用,这是一个导致单个免疫球蛋白重链等位基因表达的过程,以加强B细胞抗原受体(BCR)在单个B淋巴细胞上表达的克隆性和单特异性识别。在一个免疫球蛋白等位基因上的RAG复合物引入DNA后,通过将第二等位基因重新定位到着丝粒周围异染色质来起作用,防止对RAG复合物的可及性和第二等位基因的重组。也参与信号转导和细胞周期控制。可能作为肿瘤抑制剂发挥作用。激活abl1和sapk所必需的。磷酸化p53/tp53、fancd2、nfkbia、brca1、ctip、nibrin(nbn)、terf1、rad9和dclre1c。可能在囊泡和/或蛋白质转运中起作用。可能在T细胞发育、性腺和神经功能中起作用。在复制依赖组蛋白的mRNA降解中起作用。结合DNA末端。
亚细胞位置:
原子核,胞质囊泡,主要是核。也发现在与β-适应性蛋白相关的内囊泡中。
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