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胞浆支链氨基酸酸转氨酶抗体(BCAT1)该基因编码支链氨基酸转氨酶的胞质形式。这种酶催化支链α-酮酸可逆转氨为细胞生长必需的支链L-氨基酸。两种不同的临床疾病被归因于支链氨基酸转氨酶的缺陷:高盐血症和高亮氨酸异亮氨酸血症。由于也有一个基因编码这种酶的线粒体形式,任何一个基因的突变都可能导致这些疾病。另外,还描述了拼接转录变体。
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2023-03-08
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四类磷酸吡哆醛依赖性转氨酶家族成员eca39和bcat2都是催化必需支链氨基酸缬氨酸、亮氨酸和异亮氨酸分解代谢*反应的酶。eca39,也被称为bcat1(支链氨基酸转氨酶1,细胞溶质),定位于细胞质,支链氨基酸转氨酶2抗体(BCAT2)在那里形成一个同二聚体。eca39在胚胎发生时在大脑和肾脏中表达,在c-myc诱导的肿瘤中过表达。
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2023-03-08
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乳腺癌易感基因复合蛋白4抗体(BRCC4)BRCC45初被认为是一种在大脑和生殖器官中高度表达的家政蛋白质。后来的实验表明BRCC45与乳腺和卵巢易感蛋白BRCA1和BRCA2以及RAD51和BRCC36形成复合物。这种复合物具有泛素E3连接酶活性,被认为可以提高DNA损伤后的细胞存活率。BRCC45还被认为通过抑制bid诱导的线粒体凋亡途径的激活而发挥死亡受体相关的抗凋亡蛋白的作用。
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2023-03-08
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Bcl X/L蛋白是Bcl蛋白家族的成员之一,是细胞中抑制细胞凋亡的重要分子之一,Bcl-X/L是结构上与Bcl-2具有43%同源性的蛋白,磷酸化Bcl-xL蛋白抗体与Bcl-2的作用相同,可抑制细胞凋亡,在肿瘤的发生和发展中起重要作用
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2023-03-08
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BRAF蛋白是有丝分裂原活化的蛋白激酶/细胞外信号调节激酶途径蛋白。磷酸化B-Raf抗体正常的B-Raf蛋白的功能是传递来自细胞膜的信号,在Ras-Raf-MEK-ERK信号转导调节途径中有着重要的作用。 BRAF是一种在癌细胞的生长和存活中起到关键作用的蛋白质,并且在大多数恶性黑素瘤患者和少数结肠癌、乳腺癌和肺癌患者中发生突变,目前BRAF也用于恶性黑素瘤和肿瘤的研究。
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脑纳素前体抗体(proBNP)这个基因是钠尿肽家族的成员,编码一种分泌蛋白,作为心脏激素发挥作用。蛋白质经历两个分裂事件,一个在细胞内,另一个在分泌到血液中后发生。该蛋白的生物学作用包括利尿、利尿、血管舒张、抑制肾素和醛固酮分泌,以及在心血管内环境平衡中的关键作用。血液中高浓度的这种蛋白质表明心脏衰竭。该基因突变与绝经后骨质疏松症有关。
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