Aprataxin抗体

英文名称：Anti-Aprataxin​

中文名称：Aprataxin抗体

抗体来源：兔子

克隆类型：多克隆

交叉反应：人、小鼠、大鼠、马、兔子、绵羊​

产品应用：ELISA=1:500-1000 IHC-P=1:100-500 IHC-F=1:100-500 ICC=1:100-500 IF=1:100-500（石蜡切片需做抗原修复）

分  子 量：41kDa

​细胞定位：细胞核

状态：冻干或液体

浓度：1mg/ml

来源于：KLH conjugated synthetic peptide derived from human Aprataxin:221-320/356

亚型：IgG

纯化方法：affinity purified by Protein A

储存液：0.01M TBS(pH7.4) with 1% BSA, 0.03% Proclin300 and 50% Glycerol.

别    名：AOA 1; AOA; AOA; AOA1; AOA1; Aprataxin; Aprataxin; Aprataxin homolog; APTX; APTX; APTX_HUMAN; Ataxia 1 early onset with hypoalbuminemia; Ataxia 1 early onset with hypoalbuminemia; Ataxia1 early onset with hypoalbuminemia; AXA 1; AXA1; AXA1; EAOH; EAOH; EOAHA; EOAHA; FHA HIT; FHA HIT; FHA-HIT; FLJ20157; FLJ20157; Forkhead associated domain histidine triad like; Forkhead associated domain histidine triad like; Forkhead associated domain histidine triad like protein; Forkhead-associated domain histidine triad-like protein; MGC1072; MGC1072.

保存条件：在-20°C下保存一年。避免反复冻融。冻干抗体在室温下至少稳定一个月，并在-20°C下保持一年以上。当在无菌pH7.4 0.01M PBS或抗体稀释剂中重组时，抗体在2-4°C下至少稳定两周。

​产品介绍：

阿普他辛是一种核蛋白，存在于核质和核仁中，是组氨酸三联体（HIT）超家族的成员。Aprataxin参与DNA单链断裂修复，介导蛋白质-蛋白质与DNA损伤反应分子的相互作用。Aprataxin包含三个保守域：一个介导蛋白质-蛋白质相互作用的N端叉头相关（fha）域、一个类似于hint的hit域和一个C端锌指域。aptx（编码aprataxin的基因）的功能缺失突变会破坏aprataxin蛋白的稳定性，导致一种罕见的神经疾病，称为共济失调性动眼神经性失用症，以头部和眼睛的异常运动为特征。这些突变要么针对hit域，要么将蛋白质n末端截断为锌指。

功能：

参与单链DNA断裂修复、双链DNA断裂修复和碱基切除修复的DNA结合蛋白。解决了在碱基切除部位形成的流产的DNA结扎中间产物，或当DNA结扎试图修复由活性氧引起的非结扎性断裂时。催化与5’-磷酸末端共价连接的腺苷酸基团的释放，从而产生可有效再结合的5’-磷酸末端。也能水解5’-单磷酸腺苷（AMP-NH（2））和四磷酸二腺苷（APPPA），但催化活性较低。

子单元：

与单链断裂修复蛋白xrc1、xrc4、adprt和p53/tp53相互作用。与NCL交互。与MDC1（磷酸化）相互作用（通过fha样结构域）。

亚细胞位置：

核，核质。核，核仁。在基因毒性应激下，与xrcc1在DNA损伤部位共存。在DNA双链断裂处与MDC1共定位。核仁定位需要与NCL相互作用。

组织特异性：

广泛表达。在大脑中，它在后皮质、小脑、海马和嗅球中表达。与亚型2相比，亚型1在大脑皮层和小脑中高度表达。

疾病：

APTX缺陷是共济失调动眼神经麻痹综合征（AOA）的原因[MIM:208920]。AOA是一种常染色体隐性综合征，以早发性小脑共济失调、动眼神经麻痹、早期屈光和晚期周围神经病变为特征。

APTX缺陷是辅酶Q10缺乏（COQ10D）的原因[MIM:607426]。辅酶Q10缺乏是一种常染色体隐性遗传疾病，表现多样。它可与三种主要临床表现型相关：一种主要为肌病型，中枢神经系统受累，一种婴儿脑肌病伴肾功能不全，一种共济失调型伴小脑萎缩。

相似性：

包含1个C2H2型锌指。

包含1个类似fha的域。

包含1个命中域。

重要提示：

本产品仅用于研究用途，不用于人类、治疗或诊断应用

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公司优势：
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