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  • 共济失调蛋白7样2抗体(ATXN7L2)
    共济失调蛋白7样2抗体(ATXN7L2)

    共济失调蛋白7样2抗体(ATXN7L2)(ataxin-7样蛋白2)是一种722氨基酸蛋白,包含一个sca7结构域,通过atxn7基因家族的所有成员高度保守。编码atxn7l2的基因映射到人类1号染色体,这是人类大的染色体,跨越约2.6亿个碱基对,占人类基因组的8%。

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    2023-03-08

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  • 脊髓小脑共济失调2型蛋白抗体(ATX2)
    脊髓小脑共济失调2型蛋白抗体(ATX2)

    常染色体显性小脑共济失调(ADCA)是一组异质性神经变性疾病,其特征是小脑、脑干和脊髓的进行性变性。临床上,ADCA分为三组:ADCA I-III型。脊髓小脑共济失调2型蛋白抗体(ATX2)属于常染色体显性小脑共济失调I型(ADCA I),其特征是小脑共济失调,并伴有视神经萎缩、眼肌麻痹、延髓和锥体外征、周围神经病变和痴呆等其他临床特征。ATX2是由ATX2编码区CAG重复序列的扩展引起的。

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    2023-03-08

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  • 耐药蛋白ARS2抗体
    耐药蛋白ARS2抗体

    耐药蛋白ARS2抗体(抗性蛋白2)具有亚酸盐抗性。蛋白质属于ars2家族。砷是一种人体致癌物,其作用机制尚不清楚。亚酸盐通过干扰DNA修复发挥作用。两个基因,asr1(亚酸盐抗性蛋白1)和asr2(亚酸盐抗性蛋白2),赋予亚酸盐对亚酸盐敏感细胞的抗性。ASR1与大鼠FAU基因几乎*同源,FAU基因是一种肿瘤抑制基因,包含一个与S30核糖体蛋白融合的泛素样区。

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  • 肿瘤/睾丸抗原81抗体(ARMC3)
    肿瘤/睾丸抗原81抗体(ARMC3)

    肿瘤/睾丸抗原81抗体(ARMC3)包含12个手臂重复动作。ARM(犰狳/β-连环蛋白样)结构域是不*的45个氨基酸重复序列,参与蛋白质-蛋白质相互作用。含ARM结构域的蛋白质,如ARMC3,在信号转导、发育、细胞粘附和迁移以及肿瘤发生和转移中的作用。armc3的具体功能尚不清楚。

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  • 锚蛋白重复结构域蛋白11抗体(ANKRD11)
    锚蛋白重复结构域蛋白11抗体(ANKRD11)

    锚蛋白是一种膜蛋白,介导红细胞膜骨架与质膜的结合,并与CD44和肌醇三磷酸相互作用。它包含三个功能域:一个保守的N末端锚蛋白重复域(ARD(由33个氨基酸的22-24个串联重复组成)、一个Spectrin结合域和一个大小不同的C末端调节域。锚蛋白重复序列是由两个由环分隔的α螺旋组成的蛋白质中的33个残基基序。利用多序列比对研究了哪些保守氨基酸残基对折叠锚蛋白重复结构域蛋白11抗体(ANKRD11)

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  • δ氨基乙酰丙酸脱水酶抗体(ALAD)
    δ氨基乙酰丙酸脱水酶抗体(ALAD)

    催化四吡咯生物合成的早期步骤。在每个亚单位结合两个5-氨基乙酰丙酸分子,每个分子位于不同的位置,并催化其凝聚形成成成成孔恐惧素原。参与疾病:ALAD缺陷是急性肝卟啉病(AHP)的原因。AHP是卟啉的一种形式。卟啉是血红素生物合成中的遗传缺陷,导致卟啉或卟啉前体的积累和排泄增加。根据酶缺乏是发生在红细胞还是肝脏,它们被分为红细胞生成型还是肝脏型。δ氨基乙酰丙酸脱水酶抗体(ALAD)。

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    2023-03-08

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