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SLC25A4缺陷是导致进行性外眼肌麻痹的原因,线粒体DNA缺失常染色体显性2型(PEOA2)[MIM:609283]。进行性外眼肌麻痹的特点是眼肌和上睑提上肌进行性无力。在少数病例中,它与骨骼肌病有关,骨骼肌病主要累及轴肌或近端肌肉,导致异常疲劳甚至肌肉无力。肌肉活检发现红色纤维参差不齐和萎缩。大部分慢性眼肌麻痹与其他症状有关腺嘌呤核苷酸转运蛋白1抗体(ANT-1)。
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2023-03-08
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水通道蛋白8抗体(AQP8)形成特定于水的通道;对汞敏感。在跨肝细胞膜的水转运中发挥作用[RGD,2006年2月] 亚细胞位置:膜;多通道膜蛋白。 组织特异性:仅在胰腺和结肠中表达。 相似性:属于mip/aquaporin(tc 1.a.8)家族。
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膜粘连蛋白8抗体(ANXA8)是进化保守的Ca2+和磷脂结合蛋白膜联蛋白家族的成员。该蛋白可能作为一种间接抑制凝血活酶特异复合物的抗凝剂发挥作用,该基因的过度表达与急性髓细胞性白血病有关。在10号染色体长臂附近发现了一个高度相似的基因复制体。
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2023-03-08
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E类vps蛋白,参与多泡体(mvb)载货蛋白的浓缩和分类,以并入由内分体的限制膜内陷和切断产生的管腔内囊泡(ilvs)。与富含MVBS内膜的磷脂溶血磷脂酸(LBPA)结合。MVB通路似乎需要ESCRT-O、-I、-II和-III复合物的序列功能。ESCT机制也在拓扑等效的膜分裂事件中发挥作用,例如细胞分裂的终末期和包膜病毒萌芽(HIV-1和其他慢病毒)。调亡诱导因子6相互作用蛋白抗体(ALIX)
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原始广泛存在蛋白1抗体(AUP1)古老的普遍存在蛋白1(aup1)包含一个与Archain 1基因的古老保守区具有同源性的结构域和一个可能参与结合泛素结合酶的结构域。已证明与整合素α(IIB)亚单位胞质尾的保守膜近端序列结合。
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脂氧合酶是一个酶家族,它对不饱和脂肪酸进行双氧,从而启动膜的脂氧合和信号分子的合成,并诱导细胞的结构和代谢变化。哺乳动物中的lox酶包括12-lo和15-lo,根据其较常见底物花生四烯酸脱氧的位置特异性进行分类。花生四烯酸的代谢会产生与细胞生长和增殖以及存活和凋亡有关的生物活性代谢物。15-脂氧合酶(15-LO)在生理膜重塑和动脉粥样硬化、花生四烯酸15脂氧合酶1抗体(LOX15)。
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