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  • 载脂蛋白A5抗体(APOA5)
    载脂蛋白A5抗体(APOA5)

    载脂蛋白A5抗体(APOA5)由该基因编码的蛋白质是载脂蛋白,其在调节血浆甘油三酯水平中起重要作用,血浆甘油三酯水平是冠状动脉疾病的主要危险因素。 它是高密度脂蛋白的一种成分,与大鼠蛋白高度相似,后者因肝损伤而上调。 该基因的突变与高甘油三酯血症和5型高脂蛋白血症有关。该基因位于染色体11q23上的载脂蛋白基因簇的近端。 或者,已经鉴定了编码相同蛋白质的剪接转录物变体。

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    2023-03-08

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  • 载脂蛋白A2抗体(APOA2)
    载脂蛋白A2抗体(APOA2)

    载脂蛋白A II是高密度脂蛋白颗粒中第二丰富的蛋白质。 载脂蛋白A II基因由4个外显子和3个内含子组成。 四个外显子编码5'非翻译区,前肽,短N末端结构域和由可变数目的脂质结合两亲性螺旋组成的C末端结构域。 家族性载脂蛋白A II缺乏可能是由剪接点改变引起的,其阻断内含子3与初级转录物的剪接并导致形成非功能性mRNA。载脂蛋白A2抗体(APOA2)。

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    2023-03-08

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  • 自水解酶结构域5蛋白抗体(ADHD5)
    自水解酶结构域5蛋白抗体(ADHD5)

    Abhd5属于由α/β水解酶折叠定义的大蛋白家族,并含有三个序列基序,其对应于酯酶/脂肪酶/硫酯酶亚家族中发现的催化三联体。 它与该亚家族的其他成员的不同之处在于其推定的催化三联体含有天冬酰胺而不是丝氨酸残基。 该基因的突变与Chanarin-Dorfman综合征有关,这是一种长链脂肪酸氧化受损的甘油三酯贮积病。 广泛表达于各种组织,包括皮肤,淋巴细胞等,自水解酶结构域5蛋白抗体(ADHD5)。

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  • 肝血管生成素相关蛋白4抗体(ARP4)
    肝血管生成素相关蛋白4抗体(ARP4)

    该基因编码含有C末端纤维蛋白原结构域的糖基化分泌蛋白。 编码的蛋白质由过氧化物酶体增殖激活剂诱导,并起到调节葡萄糖稳态,脂质代谢和胰岛素敏感性的血清激素的作用。 该蛋白质还可以作为血管内皮细胞的凋亡存活因子,并且可以通过抑制血管生长和肿瘤细胞侵袭来预防转移。 可以从全长分泌的蛋白质中蛋白水解切割C末端结构域。 该基因的表达下降与2型糖尿病有关。 肝血管生成素相关蛋白4抗体(ARP4)。

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  • 酰基辅酶A脱氢酶中链抗体(ACADM)
    酰基辅酶A脱氢酶中链抗体(ACADM)

    ACADM蛋白是中链特异性(C4至C12直链)酰基辅酶A脱氢酶。 该酶催化线粒体脂肪酸β氧化途径的初始步骤。 在禁食期间诱导ACADM表达,此时依赖脂肪酸增加能量。 临床表型与ACADM遗传性缺陷有关。酰基辅酶A脱氢酶中链抗体(ACADM)。

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  • 载脂蛋白A1抗体(ApoA-I)
    载脂蛋白A1抗体(ApoA-I)

    载脂蛋白A I促进胆固醇从组织流出到肝脏排泄。载脂蛋白A I是血浆中高密度脂蛋白(HDL)的主要蛋白质成分。它在肝脏和小肠中合成,由两条相同的77个氨基酸链组成;共翻译去除18个氨基酸的信号肽,并在翻译后切割6个氨基酸的前肽。载脂蛋白A I是卵磷脂胆固醇转移酶(LCAT)的辅因子,其负责形成大多数血浆胆固醇酯。载脂蛋白A I基因的缺陷与HDL缺乏和丹吉尔病有关。载脂蛋白A1抗体(ApoA-I)。

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