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  • 谷草转氨酶抗体(AATC)
    谷草转氨酶抗体(AATC)

    天冬氨酸氨基转移酶[谷氨酸草酰乙酸转氨酶]是一种普遍存在的吡哆醛磷酸盐依赖性酶,以线粒体和细胞质形式存在。 该酶在氨基酸代谢和尿素和三羧酸循环中起重要作用。 2种同工酶是同型二聚体。 在肝脏中,约80%的酶活性来源于线粒体,而在血清中,酶活性主要是细胞溶质的。 尽管GOT的线粒体和可溶形式由不同的染色体编码,但是2在氨基酸序列中显示出紧密的同源性谷草转氨酶抗体(AATC)。

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    2023-03-08

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  • 醛缩酶2抗体(ALDOB)
    醛缩酶2抗体(ALDOB)

    ALDOB是四聚糖酵解酶,其催化果糖-1,6-二磷酸酯可逆转化为甘油醛-3-磷酸和磷酸二羟丙酮。 ALDOB中的缺陷导致遗传性果糖不耐受。 醛缩酶2抗体(ALDOB)疾病:遗传性果糖不耐受(HFI)[MIM:229600]:常染色体隐性遗传性疾病,导致无法代谢果糖和相关糖类。 *排除果糖导致急剧恢复; 然而,如果治疗不当,HFI受试者会出现低血糖,一般病情以及生命剩余时间的死亡风险。

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    2023-03-08

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  • 腺苷酸环化酶5抗体(ADCY5)
    腺苷酸环化酶5抗体(ADCY5)

    腺苷酸环化酶5抗体(ADCY5)该基因编码膜结合的腺苷酸环化酶的成员。 腺苷酸环化酶通过合成第二信使cAMP介导G蛋白偶联受体信号传导。 编码蛋白质的活性受G蛋白偶联受体的Gsα亚基的刺激,并被蛋白激酶A,钙和Giα亚基抑制。 该基因中的单核苷酸多态性可能与低出生体重和2型糖尿病有关。 已经观察到编码不同同种型的剪接转录物变体用于该基因。

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  • 腺苷酸环化酶4抗体(ADCY4)
    腺苷酸环化酶4抗体(ADCY4)

    ADCY4基因编码腺苷酸环化酶家族的成员,腺苷酸环化酶是膜相关酶,其催化第二信使环腺苷一磷酸(cAMP)的形成。 小鼠研究表明,腺苷酸环化酶4以及腺苷酸环化酶2和3在嗅纤毛中表达,表明几种不同的腺苷酸环化酶可能与嗅觉受体偶联,并且可能存在多种受体介导的cAMP信号产生机制。 选择性剪接导致转录物变体。腺苷酸环化酶4抗体(ADCY4)。

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  • 腺苷酸环化酶10抗体(ADCY10)
    腺苷酸环化酶10抗体(ADCY10)

    ADCY10属于一类*的哺乳动物腺苷酸环化酶,对G蛋白或毛喉素调节具有可溶性和不敏感性。 它位于细胞质中,被认为是整个身体的一般碳酸氢盐传感器。 它还可能在精子中产生cAMP中起重要作用,这意味着通过附睾,获能,运动过度和/或顶体反应可能在精子成熟中起作用。腺苷酸环化酶10抗体(ADCY10)。

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  • 载脂蛋白A4抗体(APOA4)
    载脂蛋白A4抗体(APOA4)

    APOA4(载脂蛋白A-IV)是HDL和乳糜微粒的组分。 其主要合成位点是肠,与淋巴乳糜微粒相关。 虽然其精确的功能尚不清楚,但APOA4在体外是卵磷脂 - 胆固醇酰基转移酶(LCAT)的有效激活剂。 在啮齿动物中,Apo A-IV抑制胃排空并且作为饱腹感因子,其通过摄入膳食脂肪而增加其合成和分泌。 它还具有抗炎和抗动脉粥样硬化的特性载脂蛋白A4抗体(APOA4)。

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