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12脂氧合酶抗体(ALOX12)该基因编码脂氧合酶蛋白质家族的成员。编码的酶作用于不同的多不饱和脂肪酸底物以产生生物活性脂质介质,包括类二十烷酸和脂氧素。已显示编码的酶及其反应产物调节血小板功能。已经在源自人糖尿病患者的胰岛中观察到该基因的表达升高。该基因中的等位变体可能与弓形虫病的易感性有关。已经在人类基因组中鉴定了该基因的多个假基因。
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2023-03-08
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自噬相关蛋白18抗体(ATG18)该基因编码WD40重复蛋白。 WD40重复家族的成员是许多重要生物功能的关键组成部分。 他们通过提供β螺旋桨平台来同时和可逆的蛋白质 - 蛋白质相互作用来调节多蛋白复合物的组装。 WD40重复蛋白的WIPI亚家族的成员具有7叶螺旋桨结构并含有与磷脂相互作用的保守基序。 选择性剪接导致多种转录物变体。
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2023-03-08
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自噬体形成所需的自噬因子。 自噬相关蛋白13抗体通过控制ATG13和ULK1的磷酸化状态以及ATG13-ULK1-RB1CC1复合物的调节来调节自噬的TOR激酶信号传导途径的靶标。通过其对ULK1活性的调节,在调节mTORC1的激酶活性和细胞增殖中起作用。
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2023-03-08
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E2样酶参与自噬和线粒体稳态。 催化ATG8样蛋白(GABARAP,GABARAPL1,GABARAPL2或MAP1LC3A)与磷脂酰乙醇胺(PE)的缀合。 与ATG8样蛋白的PE缀合对于自噬是必需的。 优选的底物是MAP1LC3A。 还充当自催化E2样酶,催化ATG12与其自身的缀合,ATG12与ATG3缀合,在线粒体稳态中起作用,但在自噬中不起作用。 自噬相关蛋白3抗体(ATG3)。
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自噬是内源性蛋白质和受损细胞器在细胞内被破坏的过程。 假定自噬对于分化,非凋亡性细胞死亡和衰老期间的细胞稳态和细胞重塑是必需的。 已经在一些恶性肿瘤中描述了降低的自噬水平,并且已经提出了自噬在控制与癌症相关的不受调节的细胞生长中的作用。 该基因属于C54内肽酶的自噬相关蛋白4(Atg4)家族。 该家族的成员编码在自噬体的生物发生中起作用的蛋白质。自噬相关蛋白4D抗体(ATG4D)。
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芳基硫酸酯酶A抗体(ARSA)由该基因编码的蛋白质将脑苷脂硫酸盐水解为脑苷脂和硫酸盐。 该基因的缺陷导致异染性白细胞减少症(MLD),这是一种进行性脱髓鞘疾病,其导致各种神经症状并终导致死亡。 已经描述了该基因的剪接转录物变体。
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