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AMBRA1调节自噬和神经系统的发育。 它是一种大型的,以前未知的蛋白质,在其氨基末端带有WD40结构域,调节自噬并在胚胎发生中起关键作用。 AMBRA1是Becn1依赖的自噬程序的正调节因子,正如其过表达和RNA干扰实验所显示的那样。 值得注意的是,小鼠胚胎中的AMBRA1功能缺陷导致严重的神经管缺陷,与自噬损伤,泛素化蛋白的积累,不平衡的细胞增殖和过度的凋亡细胞自噬相关基因AMBRA1抗体。
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2023-03-08
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载脂蛋白C-III是一种非常低密度的脂蛋白(VLDL)蛋白。 它抑制脂蛋白脂肪酶和肝脂肪酶,并且认为它延迟了富含甘油三酯的颗粒的分解代谢。 apoC-III水平的增加诱导高甘油三酯血症的发展。 载脂蛋白C3抗体(APOC3)抑制脂蛋白脂酶和肝脂酶,降低肝细胞对淋巴乳糜微粒的摄取。 这表明它延迟了富含甘油三酯的颗粒的分解代谢。
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2023-03-08
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Ran(ras相关核蛋白)是属于RAS超家族的小GTP结合蛋白,其对于RNA和蛋白质通过核孔复合物的转运是必需的。 Ran蛋白还参与DNA合成和细胞周期进程的控制。 Ran的核定位需要存在染色体凝聚调节因子1(RCC1)。 Ran中的突变破坏DNA合成。由于其功能很多,Ran很可能与其他几种蛋白质相互作用。 Ran调节微管网络的形成和组织。雄激素受体相关蛋白24抗体(ARA24)。
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腺瘤样息肉抗体(APC)该基因编码肿瘤抑制蛋白,其作为Wnt信号传导途径的拮抗剂。 它还涉及其他过程,包括细胞迁移和粘附,转录激活和细胞凋亡。 该基因的缺陷导致家族性腺瘤息肉病(FAP),这是一种常染色体显性的前恶性疾病,通常发展为恶性肿瘤。 疾病相关突变倾向于聚集在称为突变簇区(MCR)的小区域中,并产生截短的蛋白质产物。
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去整合素样金属蛋白酶10抗体(ADAM10)(一种解整合素和金属蛋白酶样结构域)家族的成员。 它将膜结合的TNF-α前体在76-Ala- | -Val-77切割成其成熟的可溶形式,并负责几种细胞表面蛋白的蛋白水解释放,包括肝素结合表皮生长样因子,肝素蛋白 -A2和用于组成型和受调节的α-分泌酶切割淀粉样蛋白前体蛋白(APP)。
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对心血管,神经,呼吸系统和免疫系统以及ADK抑制剂的广泛影响可能在增加血管内腺苷浓度和作为抗炎剂中起重要的药理作用。 编码的蛋白质与其他充分表征的哺乳动物核苷激酶没有任何序列相似性。 相反,鉴定出2个区域与微生物核糖激酶和果糖激酶以及细菌肌苷/鸟苷激酶具有显着的序列同一性。 因此,ADK是结构上不同的哺乳动物核苷激酶,似乎类似于微生物来源的糖激酶。 动物研究表明,腺苷酸激酶抗体(ADK)。
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