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肌萎缩侧索硬化症相关蛋白4抗体(ALS2CR4)这个基因编码的蛋白质是一种被认为与Wnt信号有关的四西班牙蛋白。这个基因的缺陷是引起Joubert综合征-14的原因。两个编码不同亚型的转录变体已经被发现。
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2023-03-08
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天门冬酰胺连接糖基化11抗体(ALG11)甘露糖基转移酶参与内质网细胞质表面合成man5glcnac(2)-pp-多里醇核心寡糖的后步骤。催化将第4和第5甘露糖残基添加到多尔酚连接的低聚糖链。参与疾病:ALG11缺陷是导致1P型糖基化先天性疾病(CDG1P)的原因。由糖蛋白生物合成缺陷引起的多系统紊乱,其特征在于糖基化的血清糖蛋白。
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2023-03-08
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乙醛脱氢酶16家庭A1抗体(ALDH16A1)这个基因编码醛脱氢酶超家族的一个成员。家族成员作用于醛底物,并使用烟酰胺腺嘌呤二核苷酸磷酸(NADP)作为辅因子。这个基因在黑猩猩、狗、牛、老鼠、老鼠和斑马鱼中保存。这个基因编码的蛋白质与maspardin相互作用,maspardin是一种被截断后导致肥大综合征的蛋白质。另外,还发现了编码不同亚型的剪接转录变体。
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2023-03-08
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ADCK1蛋白抗体这种蛋白质的功能尚不清楚。目前尚不清楚它是否具有蛋白激酶活性以及它将磷酸化的底物类型(ser、thr或tyr)。
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2023-03-08
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酰基辅酶A结合结构域蛋白4抗体(ACBD4)是酰基辅酶A结合域的一个成员,包含蛋白质家族。ACBD4含有1个ACB(酰基CoA结合)结构域。有三种亚型。其功能未知。功能:结合中链和长链酰基辅酶A酯并可能作为酰基辅酶A酯的细胞内载体发挥作用。相似性:包含1个ACB(酰基CoA结合)结构域。
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2023-03-08
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溶磷脂酶对N-酰基磷脂酰乙醇胺(nape)的选择性。通过水解N-酰基磷脂酰乙醇胺(nape)产生的甘油磷酸-N-酰基乙醇胺(gp-nae)产生的sn-1和sn-2酰基链,有助于N-酰基乙醇胺的生物合成,包括内大麻素anandamide,这是N-酰基乙醇胺生物合成的中间产物。α/β水解酶4抗体(ABHD4)水解含有饱和、单不饱和、多不饱和N-酰基链的底物。
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2023-03-08
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