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鸟嘌呤核苷酸交换蛋白(geps)加速用gtp替代结合的gdp,ARFGEF2蛋白抗体从而激活adp-核糖基化因子(arfs),这是鸟嘌呤核苷酸结合蛋白家族,在细胞内囊泡运输中起着重要作用。GEP包括两个主要家族,一个是被布雷费尔丁A(bfa)抑制的大型GEP,一个是影响高尔基结构的蛋白质,另一个是一组对bfa不敏感的小型GEP。
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2023-03-08
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抗利尿激素(avp)是一种参与调节体液渗透压(1-3)的循环非肽。AVP通过一个G蛋白偶联受体家族,即V1a、V2和V3型血管加压素受体(也称为V1b)介导其作用(1,2)。AVP受体V1a具有多种功能,包括血管收缩、肝糖原分解和血小板粘附(3)。抗利尿激素受体1B抗体(AVPR1B)它被检测为一种全长蛋白质和一种较短的蛋白质,这是由于它的氨基末端(4)的蛋白水解酶分解造成的。
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抗利尿激素1A抗体(AVPR1A)这个基因编码的蛋白质作为精氨酸加压素的受体。该受体属于G蛋白偶联受体的亚家族,包括AVPR1B、V2R和OXT受体。其活性由G蛋白介导,G蛋白刺激磷脂酰肌醇钙第二信使系统。该受体介导细胞收缩和增殖、血小板聚集、凝血因子释放和糖原分解。
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醛脱氢酶(aldhs)介导醛类的NADP+依赖性氧化为酸,在乙醇衍生乙醛的解毒、脂质过氧化以及皮质类固醇、生物胺和神经递质的代谢中起到重要作用。ALDH3A2(醛脱氢酶3家族,成员A2),又称SLS、FALDH或ALDH10,是一种485氨基酸单通道膜蛋白,脂肪醛脱氢酶抗体(ALDH3A2)定位于内质网的细胞质侧,属于醛脱氢酶家族。
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酰基辅酶A脱氢酶长链抗体该基因编码的蛋白质属于酰基辅酶A脱氢酶家族,是一个参与脂肪酸和支链氨基酸代谢的线粒体黄素酶家族。这种蛋白是催化直链脂肪酸线粒体β氧化的四种酶之一。该基因缺陷是长链酰辅酶A脱氢酶(LCAD)缺乏的原因,导致非酮症性低血糖。
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als2基因的突变导致许多青少年隐性运动神经元疾病(mnds),包括青少年原发性侧索硬化症(jpls),肌萎缩性侧索硬化症(als2)的隐性形式;婴儿发作的上升遗传性痉挛性麻痹(iahsp);以及一种复杂的形式。遗传性痉挛性截瘫(CHSP)。als2基因编码alsin蛋白。alsin作为rab5的鸟嘌呤核苷酸交换因子,rab5是一种内吞途径的调节剂。肌萎缩侧索硬化蛋白2抗体(ALS2)。
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