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KMT2H蛋白抗体(ASH1L)这个基因编码一个转录激活因子Trithorax组的成员。该蛋白包含四个AT钩、一个集合域、一个PhD指基序和一个溴域。它局限于核内的许多小斑点,也局限于细胞紧密连接处。组蛋白甲基转移酶。可能是组蛋白H3的“Lys-4”甲基化,这是表观遗传转录激活的一个特殊标记。
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2023-03-08
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脊髓小脑共济失调(SCA)是一种以共济失调和选择性神经元细胞丢失为特征的常染色体显性神经退行性疾病。SCA是由翻译后的CAG重复序列的扩展引起的,该重复序列编码SCA基因产物中的聚谷氨酰胺序列,称为共济失调蛋白。共济失调蛋白在神经组织中广泛表达,但主要在小脑、脑干和中枢神经系统脊髓中检测到。共济失调蛋白-10是属于犰狳重复蛋白家族的细胞质蛋白。脊髓小脑共济失调10抗体(ATXN10)。
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2023-03-08
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AT基序结合因子1(ATBF1)与人甲胎蛋白增强器(1)中的AT富核序列元件结合。选择性剪接产生atbf1-a和atbf1-b(2,3)。虽然atbf1-a在N端含有920个氨基酸延伸,但atbf1-a和atbf1-b都含有4个DNA结合同源盒结构域(2,3)。此外,ATBF1-A含有23个锌指图案,而ATBF1-B含有18个锌指图案(1-3)。α增强子结合蛋白1抗体(ATBF1)。
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帕金森病相关蛋白ATP13A2抗体是一种1180氨基酸的多通道膜蛋白,属于ATPases的p5亚家族,在无机阳离子的转运中起着重要作用。ATP13A2作为多种选择性剪接亚型表达,能催化ATP转化为ADP和游离磷酸盐,从而参与离子在细胞膜上的主动转运。编码atp13a2的基因缺陷是库福尔-拉凯布综合征(krs)的病因,这是一种罕见的遗传性帕金森病,表现为青少年发作,以神经变性和痴呆为特征。
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这个基因编码结合抑制剂,一种受激素调节的蛋白质,参与脂质代谢和β-卡宾林和苯二氮卓类的移位,它调节位于脑突触的A型γ-氨基丁酸受体的信号转导。蛋白质从酵母到哺乳动物都是保守的,保守的结构域由7个相邻的残基组成,这些残基构成了中链和长链酰基辅酶A酯的疏水结合位点。结合抑制剂除了在促肾上腺皮质激素依赖性类固醇生成中起中介作用外,还可以调节胰腺分泌的反乙酰辅酶A结合蛋白抗体(ACBD)。
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肌萎缩侧索硬化症相关蛋白3抗体(ALS2CR3)可能调节膜货物的内体到溶酶体的转运,包括表皮生长因子受体。可能调节膜内小体对溶酶体的转运,包括表皮生长因子受体。与GABA-A受体和O-GLCNAC转移酶相互作用。与HGS相互作用(通过相似性)。与rhot1/miro-1和rhot2/miro-2相互作用。细胞质(通过相似性)。早期内体(通过相似性)。线粒体(通过相似性)。
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